| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Hereditary neuropathy v1.300 | KLC2 | Louise Daugherty reviewed gene: KLC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.202 | KLC2 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: KLC2 were changed from to Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy, 609541; SPOAN, Early onset spastic paraplegia, congenital optic atrophy, and axonal sensory-motor neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.201 | KLC2 | Louise Daugherty Publications for gene: KLC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.200 | KLC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: KLC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.121 | KLC2 | Alexander Rossor reviewed gene: KLC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: 26385635; Phenotypes: SPOAN, Early onset spastic paraplegia, congenital optic atrophy, and axonal sensory-motor neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.119 | KLC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to KLC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.118 | KLC2 |
Louise Daugherty gene: KLC2 was added gene: KLC2 was added to Hereditary neuropathy. Sources: London North GLH Mode of inheritance for gene: KLC2 was set to |
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