Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hereditary neuropathy v1.80 | MTMR2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.80 | MTMR2 | Louise Daugherty commented on gene: MTMR2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.63 | MTMR2 | Louise Daugherty commented on gene: MTMR2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.60 | MTMR2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382 for gene: MTMR2 Publications for gene MTMR2 were changed from to 28509084; 10802647 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.58 | MTMR2 | Natalie Forrester reviewed gene: MTMR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 10802647, 28509084; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, 601382; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.56 | MTMR2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to MTMR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.55 | MTMR2 | Louise Daugherty reviewed gene: MTMR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.52 | MTMR2 | James Polke reviewed gene: MTMR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.51 | MTMR2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MTMR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.50 | MTMR2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to MTMR2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |