Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary neuropathy v1.441 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.434 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: NOP56_GGCCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.427 | NOP56_GGCCTGTT | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: NOP56_GGCCTGTT were changed from to Spinocerebellar ataxia 36, OMIM:614153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.426 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: NOP56_GGCCTG were changed from Spinocerebellar ataxia 36, 614153Late adult onset gait ataxia, tongue atrophy and fasciculation, distal motor neuropathy to Spinocerebellar ataxia 36, OMIM:614153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.383 | NOP56_GGCCTGTT |
Arina Puzriakova Tag STR tag was added to STR: NOP56_GGCCTGTT. Tag curated_removed tag was added to STR: NOP56_GGCCTGTT. |
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Hereditary neuropathy v1.334 | Antonio Rueda removed STR:NOP56_GGCCTGTT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.331 | Louise Daugherty removed STR:NOP56_GGCCTGTT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.330 | Louise Daugherty removed STR:NOP56_GGCCTGTT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.329 | NOP56_GGCCTGTT | Louise Daugherty Classified STR: NOP56_GGCCTGTT as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.329 | NOP56_GGCCTGTT | Louise Daugherty Str: nop56_ggcctgtt has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.328 | Louise Daugherty removed STR:NOP56_GGCCTGTT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.327 | NOP56_GGCCTGTT | Louise Daugherty Classified STR: NOP56_GGCCTGTT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.327 | NOP56_GGCCTGTT | Louise Daugherty Str: nop56_ggcctgtt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.326 | Louise Daugherty removed STR:NOP56_GGCCTGTT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.325 | NOP56_GGCCTGTT | Louise Daugherty Classified STR: NOP56_GGCCTGTT as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.325 | NOP56_GGCCTGTT | Louise Daugherty Str: nop56_ggcctgtt has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.324 | Louise Daugherty removed STR:NOP56_GGCCTGTT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.322 | Louise Daugherty removed STR:NOP56_GGCCTGTT from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.320 | NOP56_GGCCTG |
Louise Daugherty Source Expert list was removed from STR: NOP56_GGCCTG. Source Expert Review was added to STR: NOP56_GGCCTG. |
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Hereditary neuropathy v1.310 | NOP56_GGCCTG | Louise Daugherty Classified STR: NOP56_GGCCTG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.310 | NOP56_GGCCTG | Louise Daugherty Str: nop56_ggcctg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.309 | NOP56_GGCCTG | BRIDGE consortium Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.309 | NOP56_GGCCTG | BRIDGE consortium reviewed STR: NOP56_GGCCTG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.309 | NOP56_GGCCTGTT |
BRIDGE consortium STR: NOP56_GGCCTGTT was added STR: NOP56_GGCCTGTT was added to Hereditary neuropathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for STR: NOP56_GGCCTGTT was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: NOP56_GGCCTGTT was set to AMBER Added comment: test Sources: Expert list |
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Hereditary neuropathy v1.309 | NOP56_GGCCTG |
Louise Daugherty STR: NOP56_GGCCTG was added STR: NOP56_GGCCTG was added to Hereditary neuropathy. Sources: Expert list STR tags were added to STR: NOP56_GGCCTG. Mode of inheritance for STR: NOP56_GGCCTG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for STR: NOP56_GGCCTG were set to Spinocerebellar ataxia 36, 614153Late adult onset gait ataxia, tongue atrophy and fasciculation, distal motor neuropathy Review for STR: NOP56_GGCCTG was set to GREEN Added comment: New Green STR submitted by Alex Rossor (UCL Institute of Neurology) on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. This STR has been rated Amber until further discussion with the Neurology Test Group on 21st June 2019- although appropriate to have on this panel, they can be more late-onset, this panel is used for children so needs further discussion with the GLHs and Genomics England Clinical team before upgrading to Green Sources: Expert list |