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| Hereditary neuropathy v1.80 | SBF2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | SBF2 | Louise Daugherty commented on gene: SBF2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SBF2 | Louise Daugherty commented on gene: SBF2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SBF2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Charcot Marie Tooth disease, type 4B2, 604563 for gene: SBF2 Publications for gene SBF2 were changed from to 17855448; 12554688 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | SBF2 | Natalie Forrester reviewed gene: SBF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 12554688, 17855448; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4B2, 604563; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SBF2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SBF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | SBF2 | Louise Daugherty reviewed gene: SBF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | SBF2 | James Polke reviewed gene: SBF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SBF2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SBF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SBF2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SBF2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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