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| Hereditary neuropathy v1.454 | SH3TC2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SH3TC2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.453 | SH3TC2 | Arina Puzriakova Tag Q2_22_MOI was removed from gene: SH3TC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.453 | SH3TC2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SH3TC2 were changed from Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353; Charcot Marie Tooth disease, type 4C, 601596 to Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, OMIM:601596; Mononeuropathy of the median nerve, mild, OMIM:613353 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.452 | SH3TC2 | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: SH3TC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.452 | SH3TC2 | Sarah Leigh reviewed gene: SH3TC2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, OMIM:601596, Mononeuropathy of the median nerve, mild, OMIM:613353; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | SH3TC2 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | SH3TC2 | Louise Daugherty commented on gene: SH3TC2: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.63 | SH3TC2 | Louise Daugherty commented on gene: SH3TC2: Review and rating submitted by Natalie Forrester (SWGLH - Bristol Genetics) on behalf of South West GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.60 | SH3TC2 |
Louise Daugherty Added phenotypes Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353; Charcot Marie Tooth disease, type 4C, 601596 for gene: SH3TC2 Publications for gene SH3TC2 were changed from to 19805030 |
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| Hereditary neuropathy v1.58 | SH3TC2 | Natalie Forrester reviewed gene: SH3TC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19805030; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4C, 601596, Mononeuropathy of the median nerve, mild, 613353; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.56 | SH3TC2 | Louise Daugherty Source South West GLH was added to SH3TC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | SH3TC2 | Louise Daugherty reviewed gene: SH3TC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | SH3TC2 | James Polke reviewed gene: SH3TC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SH3TC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SH3TC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SH3TC2 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SH3TC2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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