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| Hereditary neuropathy v1.461 | SMN1 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SMN1 were changed from Spinal muscular atrophy to Spinal muscular atrophy-3, OMIM:253400; Spinal muscular atrophy-4, OMIM:271150; Spinal muscular atrophy-2, OMIM:253550; Spinal muscular atrophy-1, OMIM:253300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.377 | SMN1 | Eleanor Williams Publications for gene: SMN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.376 | SMN1 | Eleanor Williams reviewed gene: SMN1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32644125, 32644120; Phenotypes: Spinal muscular atrophy; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | SMN1 | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.80 | SMN1 | Louise Daugherty commented on gene: SMN1: Rating and review submitted on behalf of James Polke (Neurogenetics Laboratory,Institute of Neurology, London), on behalf of London North GLH for GMS Neurology specialist test group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.55 | SMN1 | Louise Daugherty reviewed gene: SMN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.52 | SMN1 | James Polke reviewed gene: SMN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.51 | SMN1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to SMN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary neuropathy v1.50 | SMN1 |
Louise Daugherty Source London North GLH was added to SMN1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary neuropathy | SMN1 | Ellen McDonagh edited their review of SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||