Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Brain channelopathy v1.77 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.74 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.74 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.71 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Brain channelopathy v1.63 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATN1_CAG were changed from Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.62 | ATN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATN1 were changed from Dentatorubro-pallidoluysian atrophy 125370 to Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.61 | ATN1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.61 | ATN1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATN1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.47 | ATN1_CAG |
Louise Daugherty GRCh38 position for ATN1_CAG was changed from 6936717-6936773 to 6936717-6936772. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATN1_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.34 | ATN1_CAG | Arianna Tucci Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1L~withdrawn | Louise Daugherty classified ATN1L~withdrawn as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1L~withdrawn | Arianna Tucci marked ATN1L~withdrawn as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1 | Arianna Tucci marked ATN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1 | Arianna Tucci added ATN1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1 | Arianna Tucci reviewed ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1L~withdrawn | Arianna Tucci added ATN1L~withdrawn to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy | ATN1L~withdrawn | Arianna Tucci reviewed ATN1L~withdrawn |