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| Brain channelopathy v1.77 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.76 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.76 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.71 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Brain channelopathy v1.66 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), OMIM:254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.48 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Louise Daugherty GRCh38 position for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 43776447-43776470 to 43776429-43776470. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Brain channelopathy v1.44 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG were changed from to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg) 254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.40 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Marked STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.36 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arianna Tucci Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain channelopathy v1.35 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arianna Tucci STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was added to Brain channelopathy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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