Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.22 | AAAS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AAAS were changed from Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, OMIM:231550; Triple-A syndrome, MONDO:0009279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AAAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AAAS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AAAS | Louise Daugherty reviewed gene: AAAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AAAS | Louise Daugherty Publications for gene AAAS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AAAS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AAAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AAAS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AAAS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AAAS |
Louise Daugherty gene: AAAS was added gene: AAAS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AAAS was set to |