Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.24 | AASS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AASS were changed from Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 to Hyperlysinemia, OMIM:238700; Hyperlysinemia (disease), MONDO:0009388 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AASS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AASS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AASS | Louise Daugherty reviewed gene: AASS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AASS | Louise Daugherty Publications for gene AASS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AASS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperlysinemia, 238700; Saccharopinuria, 268700 for gene: AASS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AASS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AASS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AASS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AASS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AASS |
Louise Daugherty gene: AASS was added gene: AASS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AASS was set to |