| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABAT | Louise Daugherty reviewed gene: ABAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABAT | Louise Daugherty Publications for gene ABAT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABAT | Louise Daugherty Added phenotypes GABA-transaminase deficiency, 613163 for gene: ABAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABAT | Louise Daugherty Added phenotypes GABA-transaminase deficiency, 613163 for gene: ABAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABAT | Louise Daugherty Added phenotypes GABA-transaminase deficiency, 613163 for gene: ABAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABAT | Louise Daugherty Added phenotypes GABA-transaminase deficiency, 613163 for gene: ABAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABAT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABAT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABAT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABAT |
Louise Daugherty gene: ABAT was added gene: ABAT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABAT was set to |
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