| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCB11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCB11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCB11 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCB11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABCB11 | Louise Daugherty Publications for gene ABCB11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABCB11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABCB11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABCB11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCB11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABCB11 |
Louise Daugherty gene: ABCB11 was added gene: ABCB11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABCB11 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||