Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCC6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCC6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCC6 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABCC6 | Louise Daugherty Publications for gene ABCC6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800; Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCC6 | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, 177850; Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, 614473; Pseudoxanthoma elasticum, 264800 for gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABCC6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABCC6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCC6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABCC6 |
Louise Daugherty gene: ABCC6 was added gene: ABCC6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABCC6 was set to |