| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ABCG5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ABCG5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCG5 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCG5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ABCG5 | Louise Daugherty Publications for gene ABCG5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Sitosterolemia, 210250 for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ABCG5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ABCG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ABCG5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ABCG5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ABCG5 |
Louise Daugherty gene: ABCG5 was added gene: ABCG5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ABCG5 was set to |
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