| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADSB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACADSB | Louise Daugherty reviewed gene: ACADSB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACADSB | Louise Daugherty Publications for gene ACADSB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACADSB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACADSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACADSB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACADSB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACADSB |
Louise Daugherty gene: ACADSB was added gene: ACADSB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADSB was set to |
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