Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADVL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADVL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACADVL | Louise Daugherty reviewed gene: ACADVL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACADVL | Louise Daugherty Publications for gene ACADVL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACADVL | Louise Daugherty Added phenotypes VLCAD deficiency, 201475 for gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADVL | Louise Daugherty Added phenotypes VLCAD deficiency, 201475 for gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADVL | Louise Daugherty Added phenotypes VLCAD deficiency, 201475 for gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACADVL | Louise Daugherty Added phenotypes VLCAD deficiency, 201475 for gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACADVL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACADVL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACADVL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACADVL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACADVL |
Louise Daugherty gene: ACADVL was added gene: ACADVL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADVL was set to |