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| Severe Paediatric Disorders v1.125 | ACO2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: PMID: 34056600 reports 61 cases of genetically unsolved inherited optic neuropathies who were harbouring variants in ACO2, of which 50 carried dominant variants (the remaining 11 cases were biallelic). The authors state that this is the first report of monoallelic pathogenic ACO2 variants resulting in dominant optic atrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.125 | ACO2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.124 | ACO2 | Sarah Leigh Publications for gene: ACO2 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACO2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACO2 | Louise Daugherty reviewed gene: ACO2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACO2 | Louise Daugherty Publications for gene ACO2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile cerebellar-retinal degeneration, 614559 for gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACO2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACO2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACO2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACO2 |
Louise Daugherty gene: ACO2 was added gene: ACO2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACO2 was set to |
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