Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACTG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACTG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACTG1 | Louise Daugherty reviewed gene: ACTG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACTG1 | Louise Daugherty Publications for gene ACTG1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Baraitser-Winter syndrome 2, 614583; Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 20/26, 604717; Baraitser-Winter syndrome 2, 614583 for gene: ACTG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACTG1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACTG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACTG1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACTG1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACTG1 |
Louise Daugherty gene: ACTG1 was added gene: ACTG1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACTG1 was set to |