Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACVRL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACVRL1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACVRL1 | Louise Daugherty reviewed gene: ACVRL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACVRL1 | Louise Daugherty Publications for gene ACVRL1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACVRL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACVRL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACVRL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACVRL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACVRL1 |
Louise Daugherty gene: ACVRL1 was added gene: ACVRL1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was set to |