Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ADSL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ADSL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADSL | Louise Daugherty reviewed gene: ADSL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ADSL | Louise Daugherty Publications for gene ADSL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADSL | Louise Daugherty Added phenotypes Adenylosuccinase deficiency, 103050 for gene: ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADSL | Louise Daugherty Added phenotypes Adenylosuccinase deficiency, 103050 for gene: ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADSL | Louise Daugherty Added phenotypes Adenylosuccinase deficiency, 103050 for gene: ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADSL | Louise Daugherty Added phenotypes Adenylosuccinase deficiency, 103050 for gene: ADSL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ADSL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ADSL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ADSL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ADSL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ADSL |
Louise Daugherty gene: ADSL was added gene: ADSL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADSL was set to |