Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | AFG3L2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AFG3L2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AFG3L2 | Louise Daugherty reviewed gene: AFG3L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AFG3L2 | Louise Daugherty Publications for gene AFG3L2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 28, 610246; Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AFG3L2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic ataxia 5, autosomal recessive, 614487; Spinocerebellar ataxia 28, 610246 for gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AFG3L2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AFG3L2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AFG3L2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AFG3L2 |
Louise Daugherty gene: AFG3L2 was added gene: AFG3L2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AFG3L2 was set to |