| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v1.3 | SUZ12 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SUZ12 were changed from Weaver-like overgrowth syndrome to Weaver-like overgrowth syndrome; Imagawa-Matsumoto syndrome, 618786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NAGA | Louise Daugherty reviewed gene: NAGA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AGA | Louise Daugherty reviewed gene: AGA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGA | Louise Daugherty Publications for gene NAGA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AGA | Louise Daugherty Publications for gene AGA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAGA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAGA | Louise Daugherty Added phenotypes Kanzaki disease, 609242; Schindler disease, type III, 609241; Schindler disease, type I, 609241 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGLL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 2, 613500 for gene: IGLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGHM | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 1, 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD79B | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 6, 612692 for gene: CD79B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD79A | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 3, 613501 for gene: CD79A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGA | Louise Daugherty Added phenotypes Kanzaki disease, 609242; Schindler disease, type III, 609241; Schindler disease, type I, 609241 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGLL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 2, 613500 for gene: IGLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGHM | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 1, 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD79B | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 6, 612692 for gene: CD79B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD79A | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 3, 613501 for gene: CD79A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGA | Louise Daugherty Added phenotypes Kanzaki disease, 609242; Schindler disease, type III, 609241; Schindler disease, type I, 609241 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGLL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 2, 613500 for gene: IGLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGHM | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 1, 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD79B | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 6, 612692 for gene: CD79B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD79A | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 3, 613501 for gene: CD79A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL17A | Louise Daugherty Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395 for gene: IL17A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Pheochromocytoma, 171300; Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHB | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864 for gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642; Leigh syndrome, 256000 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214; SHORT syndrome, 269880; Immunodeficiency 36, 616005 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAGA | Louise Daugherty Added phenotypes Schindler disease, type I, 609241; Kanzaki disease, 609242; Schindler disease, type III, 609241 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGLL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 2, 613500 for gene: IGLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGHM | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 1, 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD79B | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 6, 612692 for gene: CD79B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD79A | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 3, 613501 for gene: CD79A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL17A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL17A was changed from to Unknown Added phenotypes {HIV-1, susceptibility to}, 609423; {Graft-versus-host disease, protection against}, 614395; {Rheumatoid arthritis, progression of}, 180300 for gene: IL17A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLNK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLNK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHB |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NAGA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NAGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AGA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NAGA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NAGA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AGA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AGA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NAGA |
Louise Daugherty gene: NAGA was added gene: NAGA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NAGA was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AGA |
Louise Daugherty gene: AGA was added gene: AGA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AGA was set to |
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