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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NAGLU | Louise Daugherty reviewed gene: NAGLU: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AGL | Louise Daugherty reviewed gene: AGL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGLU | Louise Daugherty Publications for gene NAGLU were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AGL | Louise Daugherty Publications for gene AGL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGLU | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAGLU was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGLL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 2, 613500 for gene: IGLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGHM | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 1, 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD79B | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 6, 612692 for gene: CD79B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD79A | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 3, 613501 for gene: CD79A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGL | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IIIb, 232400; Glycogen storage disease IIIa, 232400 for gene: AGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGLL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 2, 613500 for gene: IGLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGHM | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 1, 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD79B | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 6, 612692 for gene: CD79B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD79A | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 3, 613501 for gene: CD79A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGL | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IIIb, 232400; Glycogen storage disease IIIa, 232400 for gene: AGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 36, 616005; SHORT syndrome, 269880; ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491; Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGLL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 2, 613500 for gene: IGLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGHM | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 1, 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD79B | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 6, 612692 for gene: CD79B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD79A | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 3, 613501 for gene: CD79A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGL | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IIIb, 232400; Glycogen storage disease IIIa, 232400 for gene: AGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLNK | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIK3R1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive, 615214; SHORT syndrome, 269880; Immunodeficiency 36, 616005 for gene: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAGLU | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B), 252920; ?Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V, 616491 for gene: NAGLU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGLL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 2, 613500 for gene: IGLL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGHM | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 1, 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD79B | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 6, 612692 for gene: CD79B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD79A | Louise Daugherty Added phenotypes Agammaglobulinemia 3, 613501 for gene: CD79A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGL | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease IIIa, 232400; Glycogen storage disease IIIb, 232400 for gene: AGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BLNK |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BLNK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Agammaglobulinemia 4, 613502 for gene: BLNK |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCF3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCF3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, 616941 for gene: TCF3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NAGLU | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NAGLU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AGL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AGL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NAGLU |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NAGLU. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AGL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AGL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NAGLU |
Louise Daugherty gene: NAGLU was added gene: NAGLU was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NAGLU was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AGL |
Louise Daugherty gene: AGL was added gene: AGL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AGL was set to |
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