| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGPS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGPS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AGPS | Louise Daugherty reviewed gene: AGPS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AGPS | Louise Daugherty Publications for gene AGPS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGPS | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, 600121 for gene: AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGPS | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, 600121 for gene: AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGPS | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, 600121 for gene: AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGPS | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3, 600121 for gene: AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AGPS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AGPS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AGPS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AGPS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AGPS |
Louise Daugherty gene: AGPS was added gene: AGPS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AGPS was set to |
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