Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGRN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGRN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AGRN | Louise Daugherty reviewed gene: AGRN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AGRN | Louise Daugherty Publications for gene AGRN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGRN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120 for gene: AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGRN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120 for gene: AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGRN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120 for gene: AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGRN | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, 615120 for gene: AGRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AGRN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AGRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AGRN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AGRN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AGRN |
Louise Daugherty gene: AGRN was added gene: AGRN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AGRN was set to |