Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | MAGT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MAGT1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DPAGT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DPAGT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGTR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGTR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AGT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AGT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MAGT1 | Louise Daugherty reviewed gene: MAGT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DPAGT1 | Louise Daugherty reviewed gene: DPAGT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AGTR1 | Louise Daugherty reviewed gene: AGTR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AGT | Louise Daugherty reviewed gene: AGT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MAGT1 | Louise Daugherty Publications for gene MAGT1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DPAGT1 | Louise Daugherty Publications for gene DPAGT1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AGTR1 | Louise Daugherty Publications for gene AGTR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AGT | Louise Daugherty Publications for gene AGT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093; Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGTR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGT | Louise Daugherty Added phenotypes Renal tubular dysgenesis, 267430 for gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MAGT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DPAGT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DPAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AGTR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AGTR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AGT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AGT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MAGT1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MAGT1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | DPAGT1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DPAGT1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | AGTR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AGTR1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | AGT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AGT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MAGT1 |
Louise Daugherty gene: MAGT1 was added gene: MAGT1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MAGT1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DPAGT1 |
Louise Daugherty gene: DPAGT1 was added gene: DPAGT1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DPAGT1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AGTR1 |
Louise Daugherty gene: AGTR1 was added gene: AGTR1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AGTR1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AGT |
Louise Daugherty gene: AGT was added gene: AGT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AGT was set to |