Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | AK1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAK1 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AK1 | Louise Daugherty reviewed gene: AK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TRAK1 | Louise Daugherty Publications for gene TRAK1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AK1 | Louise Daugherty Publications for gene AK1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, 612631 for gene: AK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, 612631 for gene: AK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, 612631 for gene: AK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, 612631 for gene: AK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAK1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 68, 618201 for gene: TRAK1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TRAK1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TRAK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AK1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TRAK1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TRAK1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | AK1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AK1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TRAK1 |
Louise Daugherty gene: TRAK1 was added gene: TRAK1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRAK1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AK1 |
Louise Daugherty gene: AK1 was added gene: AK1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AK1 was set to |