| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AKR1D1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AKR1D1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AKR1D1 | Louise Daugherty reviewed gene: AKR1D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AKR1D1 | Louise Daugherty Publications for gene AKR1D1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AKR1D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 2, 235555 for gene: AKR1D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AKR1D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 2, 235555 for gene: AKR1D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AKR1D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 2, 235555 for gene: AKR1D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AKR1D1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 2, 235555 for gene: AKR1D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AKR1D1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AKR1D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AKR1D1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AKR1D1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AKR1D1 |
Louise Daugherty gene: AKR1D1 was added gene: AKR1D1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AKR1D1 was set to |
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