Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMACR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMACR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AMACR | Louise Daugherty reviewed gene: AMACR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AMACR | Louise Daugherty Publications for gene AMACR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307; Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AMACR | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 4, 214950; Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307 for gene: AMACR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AMACR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AMACR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AMACR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AMACR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AMACR |
Louise Daugherty gene: AMACR was added gene: AMACR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AMACR was set to |