Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP1S2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP1S2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AP1S2 | Louise Daugherty reviewed gene: AP1S2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AP1S2 | Louise Daugherty Publications for gene AP1S2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP1S2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic 5, 304340 for gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AP1S2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AP1S2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AP1S2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AP1S2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AP1S2 |
Louise Daugherty gene: AP1S2 was added gene: AP1S2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AP1S2 was set to |