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| Severe Paediatric Disorders v1.1 | AP3D1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP3D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26744459, 9697856; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 10, MIM# 617050, Oculocutaneous albinism, Severe neutropaenia, Recurrent infections, Seizures, Hearing loss, Neurodevelopmental delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP3D1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP3D1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AP3D1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP3D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AP3D1 | Louise Daugherty Publications for gene AP3D1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP3D1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hermansky-Pudlak syndrome 10, 617050 for gene: AP3D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP3D1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hermansky-Pudlak syndrome 10, 617050 for gene: AP3D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP3D1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hermansky-Pudlak syndrome 10, 617050 for gene: AP3D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP3D1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Hermansky-Pudlak syndrome 10, 617050 for gene: AP3D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AP3D1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AP3D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AP3D1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AP3D1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AP3D1 |
Louise Daugherty gene: AP3D1 was added gene: AP3D1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AP3D1 was set to |
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