Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.37 | AP4B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AP4B1 were changed from Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 to Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, OMIM:614066; Hereditary spastic paraplegia 47, MONDO:0013551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP4B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP4B1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AP4B1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP4B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | AP4B1 | Louise Daugherty Publications for gene AP4B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP4B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, 614066 for gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | AP4B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AP4B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | AP4B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AP4B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | AP4B1 |
Louise Daugherty gene: AP4B1 was added gene: AP4B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AP4B1 was set to |