| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | AP4E1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AP4E1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | AP4E1 | Louise Daugherty reviewed gene: AP4E1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | AP4E1 | Louise Daugherty Publications for gene AP4E1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744; Stuttering, familial persistent, 1, 184450 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AP4E1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stuttering, familial persistent, 1, 184450; Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, 613744 for gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | AP4E1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to AP4E1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | AP4E1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to AP4E1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | AP4E1 |
Louise Daugherty gene: AP4E1 was added gene: AP4E1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AP4E1 was set to |
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