| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | APTX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene APTX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | APTX | Louise Daugherty reviewed gene: APTX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | APTX | Louise Daugherty Publications for gene APTX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | APTX | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, 208920 for gene: APTX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | APTX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to APTX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | APTX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to APTX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | APTX |
Louise Daugherty gene: APTX was added gene: APTX was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: APTX was set to |
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