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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ARSA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ARSA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARSA | Louise Daugherty reviewed gene: ARSA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ARSA | Louise Daugherty Publications for gene ARSA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Warsaw breakage syndrome, 613398 for gene: DDX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Warsaw breakage syndrome, 613398 for gene: DDX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Brachydactyly, type B2, 611377; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300; Duane retraction syndrome 3, 617041 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Atelosteogenesis, type III, 108721; Larsen syndrome, 150250; Boomerang dysplasia, 112310; Atelosteogenesis, type I, 108720 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Warsaw breakage syndrome, 613398 for gene: DDX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOG | Louise Daugherty Added phenotypes Symphalangism, proximal, 1A, 185800; Stapes ankylosis with broad thumbs and toes, 184460; Multiple synostoses syndrome 1, 186500; Tarsal-carpal coalition syndrome, 186570; Brachydactyly, type B2, 611377 for gene: NOG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAFB | Louise Daugherty Added phenotypes Duane retraction syndrome 3, 617041; Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome, 166300 for gene: MAFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLNB | Louise Daugherty Added phenotypes Boomerang dysplasia, 112310; Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, 272460; Larsen syndrome, 150250; Atelosteogenesis, type I, 108720; Atelosteogenesis, type III, 108721 for gene: FLNB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDX11 | Louise Daugherty Added phenotypes Warsaw breakage syndrome, 613398 for gene: DDX11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ARSA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ARSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ARSA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ARSA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ARSA |
Louise Daugherty gene: ARSA was added gene: ARSA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARSA was set to |
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