| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASAH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASAH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ASAH1 | Louise Daugherty reviewed gene: ASAH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ASAH1 | Louise Daugherty Publications for gene ASAH1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Farber lipogranulomatosis, 228000; Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASAH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950; Farber lipogranulomatosis, 228000 for gene: ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ASAH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ASAH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ASAH1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ASAH1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ASAH1 |
Louise Daugherty gene: ASAH1 was added gene: ASAH1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ASAH1 was set to |
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