Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASH1L | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASH1L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ASH1L | Louise Daugherty reviewed gene: ASH1L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ASH1L | Louise Daugherty Publications for gene ASH1L were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASH1L | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 52, 617796 for gene: ASH1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ASH1L | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ASH1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ASH1L |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ASH1L. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ASH1L |
Louise Daugherty gene: ASH1L was added gene: ASH1L was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ASH1L was set to |