| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ASNS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ASNS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ASNS | Louise Daugherty reviewed gene: ASNS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ASNS | Louise Daugherty Publications for gene ASNS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASNS | Louise Daugherty Added phenotypes Asparagine synthetase deficiency, 615574 for gene: ASNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ASNS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ASNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ASNS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ASNS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ASNS |
Louise Daugherty gene: ASNS was added gene: ASNS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ASNS was set to |
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