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Severe Paediatric Disorders v1.50 | HMGA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HMGA2 were changed from Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 to Silver-Russell syndrome 5, OMIM:618908; Silver-Russell syndrome 5, MONDO:0020795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.19 | DDC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DDC were changed from Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 to Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, OMIM:608643; Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, MONDO:0012084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATIC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATIC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATIC | Louise Daugherty reviewed gene: ATIC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATIC | Louise Daugherty Publications for gene ATIC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IL10 | Louise Daugherty Added phenotypes {Glioma, susceptibility to, somatic}, 137800 for gene: IL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyoma, uterine, somatic, 150699 for gene: IDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HMGA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TJP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholanemia, familial, 607748; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878 for gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SRC | Louise Daugherty Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SP110 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RBBP8 | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic carcinoma, somatic; Jawad syndrome, 251255; Seckel syndrome 2, 606744 for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSAP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined SAP deficiency, 611721; Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900; Gaucher disease, atypical, 610539; Krabbe disease, atypical, 611722 for gene: PSAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, 610131; Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), 618528 for gene: POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PKHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease, 263200 for gene: PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, 615415; ?Nephronophthisis 9, 613824 for gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLT4 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphatic malformation 1, 153100 for gene: FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EPHB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196; Lymphatic malformation 7, 617300 for gene: EPHB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DBH | Louise Daugherty Added phenotypes Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency, 223360 for gene: DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPT1A | Louise Daugherty Added phenotypes CPT deficiency, hepatic, type IA, 255120 for gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNOT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis, 618500 for gene: CNOT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATIC | Louise Daugherty Added phenotypes AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, 608688 for gene: ATIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALAD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute hepatic, 612740 for gene: ALAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Gallbladder disease 1, 600803; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, 614972 for gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10 | Louise Daugherty Added phenotypes {Glioma, susceptibility to, somatic}, 137800 for gene: IL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyoma, uterine, somatic, 150699 for gene: IDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HMGA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TJP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholanemia, familial, 607748; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878 for gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRC | Louise Daugherty Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SP110 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBBP8 | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic carcinoma, somatic; Jawad syndrome, 251255; Seckel syndrome 2, 606744 for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSAP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined SAP deficiency, 611721; Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900; Gaucher disease, atypical, 610539; Krabbe disease, atypical, 611722 for gene: PSAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, 610131; Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), 618528 for gene: POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PKHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease, 263200 for gene: PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, 615415; ?Nephronophthisis 9, 613824 for gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLT4 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphatic malformation 1, 153100 for gene: FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPHB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196; Lymphatic malformation 7, 617300 for gene: EPHB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DBH | Louise Daugherty Added phenotypes Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency, 223360 for gene: DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1A | Louise Daugherty Added phenotypes CPT deficiency, hepatic, type IA, 255120 for gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNOT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis, 618500 for gene: CNOT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATIC | Louise Daugherty Added phenotypes AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, 608688 for gene: ATIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALAD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute hepatic, 612740 for gene: ALAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Gallbladder disease 1, 600803; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, 614972 for gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IL10 | Louise Daugherty Added phenotypes {Glioma, susceptibility to, somatic}, 137800 for gene: IL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyoma, uterine, somatic, 150699 for gene: IDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HMGA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TJP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholanemia, familial, 607748; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878 for gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRC | Louise Daugherty Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SP110 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RBBP8 | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic carcinoma, somatic; Jawad syndrome, 251255; Seckel syndrome 2, 606744 for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSAP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined SAP deficiency, 611721; Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900; Gaucher disease, atypical, 610539; Krabbe disease, atypical, 611722 for gene: PSAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, 610131; Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), 618528 for gene: POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PKHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease, 263200 for gene: PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, 615415; ?Nephronophthisis 9, 613824 for gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206; Lymphatic malformation 3, 613480; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Tetralogy of Fallot, 187500; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLT4 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphatic malformation 1, 153100 for gene: FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EPHB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196; Lymphatic malformation 7, 617300 for gene: EPHB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DBH | Louise Daugherty Added phenotypes Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency, 223360 for gene: DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1A | Louise Daugherty Added phenotypes CPT deficiency, hepatic, type IA, 255120 for gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNOT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis, 618500 for gene: CNOT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATIC | Louise Daugherty Added phenotypes AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, 608688 for gene: ATIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALAD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute hepatic, 612740 for gene: ALAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Gallbladder disease 1, 600803; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, 614972 for gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Adenomas, multiple colorectal, 608456; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUTYH | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Parathyroid adenoma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Angiofibroma, somatic for gene: MUTYH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL10 | Louise Daugherty Added phenotypes {Glioma, susceptibility to, somatic}, 137800 for gene: IL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leiomyoma, uterine, somatic, 150699 for gene: IDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HMGA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000; Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300 for gene: HMGA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoblastoma, trilateral, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, 180200; Small cell cancer of the lung, somatic, 182280 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPV4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Brachyolmia type 3, 113500; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; SED, Maroteaux type, 184095; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Parastremmatic dwarfism, 168400; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Metatropic dysplasia, 156530; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252 for gene: TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TJP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878; Hypercholanemia, familial, 607748 for gene: TJP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRADA | Louise Daugherty Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRC | Louise Daugherty Added phenotypes ?Thrombocytopenia 6, 616937; Colon cancer, advanced, somatic, 114500 for gene: SRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SP110 | Louise Daugherty Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RBBP8 | Louise Daugherty Added phenotypes Jawad syndrome, 251255; Pancreatic carcinoma, somatic; Seckel syndrome 2, 606744 for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTF1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pancreatic and cerebellar agenesis, 609069; Pancreatic agenesis 2, 615935 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSAP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined SAP deficiency, 611721; Krabbe disease, atypical, 611722; Gaucher disease, atypical, 610539; Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900 for gene: PSAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type), 618528; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, 610131 for gene: POLG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PKHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease, 263200 for gene: PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIEZO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Lymphatic malformation 6, 616843 for gene: PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540; Nephronophthisis 3, 604387 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEK8 | Louise Daugherty Added phenotypes Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2, 615415; ?Nephronophthisis 9, 613824 for gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC; FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GJC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, 608804; Lymphatic malformation 3, 613480; Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, 613206 for gene: GJC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Persistent truncus arteriosus, 217095; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Tetralogy of Fallot, 187500; Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475 for gene: GATA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLT4 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphatic malformation 1, 153100 for gene: FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FADD | Louise Daugherty Added phenotypes Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations, 613759 for gene: FADD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EPHB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphatic malformation 7, 617300; Capillary malformation-arteriovenous malformation 2, 618196 for gene: EPHB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDC | Louise Daugherty Added phenotypes Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, 608643 for gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DBH | Louise Daugherty Added phenotypes Orthostatic hypotension 1, due to DBH deficiency, 223360 for gene: DBH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1A | Louise Daugherty Added phenotypes CPT deficiency, hepatic, type IA, 255120 for gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNOT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis, 618500 for gene: CNOT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP8B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 243300; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, 211600 for gene: ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATIC | Louise Daugherty Added phenotypes AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, 608688 for gene: ATIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARSA | Louise Daugherty Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy, 250100 for gene: ARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALAD | Louise Daugherty Added phenotypes Porphyria, acute hepatic, 612740 for gene: ALAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCB4 | Louise Daugherty Added phenotypes Gallbladder disease 1, 600803; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, 602347; Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, 614972 for gene: ABCB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, 605479; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, 601847 for gene: ABCB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TNFRSF4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TNFRSF4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Basal cell carcinoma, somatic, 605462; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic, 601707 for gene: TNFRSF4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFAT5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFAT5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | MUTYH |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MUTYH was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Angiofibroma, somatic; Carcinoid tumor of lung; Multiple endocrine neoplasia 1, 131100; Lipoma, somatic; Adrenal adenoma, somatic; Parathyroid adenoma, somatic for gene: MUTYH |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | IL10 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IL10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Glioma, susceptibility to, somatic}, 137800 for gene: IL10 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | IDH1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IDH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Leiomyoma, uterine, somatic, 150699 for gene: IDH1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | HMGA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HMGA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic, 185300; Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic, 163000 for gene: HMGA2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REEP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPV4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPV4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Digital arthropathy-brachydactyly, familial, 606835; Metatropic dysplasia, 156530; [Sodium serum level QTL 1], 613508; Brachyolmia type 3, 113500; Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, 606071; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, 181405; Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, 600175; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, 184252; SED, Maroteaux type, 184095; ?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2, 617383; Parastremmatic dwarfism, 168400 for gene: TRPV4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TJP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TJP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypercholanemia, familial, 607748; Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, 615878 for gene: TJP2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRADA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STRADA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 for gene: STRADA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRC |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRC was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colon cancer, advanced, somatic, 114500; ?Thrombocytopenia 6, 616937 for gene: SRC |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SP110 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SP110 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, 235550 for gene: SP110 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCB1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Coffin-Siris syndrome 3, 614608; Rhabdoid tumors, somatic, 609322 for gene: SMARCB1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATIC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATIC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATIC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATIC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATIC |
Louise Daugherty gene: ATIC was added gene: ATIC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATIC was set to |