Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GATM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GATM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GATM | Louise Daugherty reviewed gene: GATM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATM | Louise Daugherty reviewed gene: ATM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GATM | Louise Daugherty Publications for gene GATM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATM | Louise Daugherty Publications for gene ATM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATM | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 3, 612718 for gene: GATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATM | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia, 208900 for gene: ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATM | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 3, 612718 for gene: GATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATM | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia, 208900 for gene: ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATM | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 3, 612718 for gene: GATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATM | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia, 208900 for gene: ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATM | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 3, 612718 for gene: GATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATM | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-telangiectasia, 208900 for gene: ATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GATM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GATM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GATM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GATM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GATM |
Louise Daugherty gene: GATM was added gene: GATM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GATM was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATM |
Louise Daugherty gene: ATM was added gene: ATM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATM was set to |