Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.85 | ATN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATN1 were changed from Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 to Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, OMIM:618494; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, OMIM:125370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATN1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATN1 | Louise Daugherty reviewed gene: ATN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATN1 | Louise Daugherty Publications for gene ATN1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 for gene: ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 for gene: ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 for gene: ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, 125370; Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies, 618494 for gene: ATN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATN1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATN1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATN1 |
Louise Daugherty gene: ATN1 was added gene: ATN1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATN1 was set to |