Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP13A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP13A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP13A2 | Louise Daugherty reviewed gene: ATP13A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATP13A2 | Louise Daugherty Publications for gene ATP13A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP13A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, 617225; Kufor-Rakeb syndrome, 606693 for gene: ATP13A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATP13A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATP13A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATP13A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP13A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATP13A2 |
Louise Daugherty gene: ATP13A2 was added gene: ATP13A2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP13A2 was set to |