| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP1A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP1A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP1A1 | Louise Daugherty reviewed gene: ATP1A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATP1A1 | Louise Daugherty Publications for gene ATP1A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036; Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP1A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation 2, 618314; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD, 618036 for gene: ATP1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATP1A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATP1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATP1A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP1A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATP1A1 |
Louise Daugherty gene: ATP1A1 was added gene: ATP1A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP1A1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||