Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP7A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP7A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP7A | Louise Daugherty reviewed gene: ATP7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATP7A | Louise Daugherty Publications for gene ATP7A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP7A | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489; Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150 for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP7A | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489; Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150 for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP7A | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489; Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150 for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP7A | Louise Daugherty Added phenotypes Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150; Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489 for gene: ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATP7A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATP7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATP7A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP7A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATP7A |
Louise Daugherty gene: ATP7A was added gene: ATP7A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP7A was set to |