Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATP7B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATP7B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP7B | Louise Daugherty reviewed gene: ATP7B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATP7B | Louise Daugherty Publications for gene ATP7B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP7B | Louise Daugherty Added phenotypes Wilson disease, 277900 for gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP7B | Louise Daugherty Added phenotypes Wilson disease, 277900 for gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP7B | Louise Daugherty Added phenotypes Wilson disease, 277900 for gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP7B | Louise Daugherty Added phenotypes Wilson disease, 277900 for gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATP7B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATP7B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATP7B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATP7B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATP7B |
Louise Daugherty gene: ATP7B was added gene: ATP7B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP7B was set to |