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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATRX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATRX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATRX | Louise Daugherty reviewed gene: ATRX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATRX | Louise Daugherty Publications for gene ATRX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATRX | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, 301040; Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, 309580 for gene: ATRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATRX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATRX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATRX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATRX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATRX |
Louise Daugherty gene: ATRX was added gene: ATRX was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATRX was set to |
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