Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.86 | ATXN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN2 were changed from Spinocerebellar ataxia 2, 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | ATXN2 | Dmitrijs Rots reviewed gene: ATXN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATXN2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATXN2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATXN2 | Louise Daugherty reviewed gene: ATXN2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ATXN2 | Louise Daugherty Publications for gene ATXN2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATXN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 2, 183090 for gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 2, 183090 for gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATXN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 2, 183090 for gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATXN2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 2, 183090 for gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ATXN2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ATXN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | ATXN2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ATXN2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ATXN2 |
Louise Daugherty gene: ATXN2 was added gene: ATXN2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATXN2 was set to |