Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.41 | B9D2 | Arina Puzriakova Publications for gene: B9D2 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.40 | B9D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B9D2 were changed from ?Meckel syndrome 10, 614175; Joubert syndrome 34, 614175 to Joubert syndrome 34, OMIM:614175; Meckel syndrome 10, OMIM:614175; Meckel syndrome, type 10, MONDO:0013609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | B9D2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene B9D2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | B9D2 | Louise Daugherty reviewed gene: B9D2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | B9D2 | Louise Daugherty Publications for gene B9D2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | B9D2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Meckel syndrome 10, 614175; Joubert syndrome 34, 614175 for gene: B9D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B9D2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Meckel syndrome 10, 614175; Joubert syndrome 34, 614175 for gene: B9D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B9D2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Meckel syndrome 10, 614175; Joubert syndrome 34, 614175 for gene: B9D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | B9D2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Meckel syndrome 10, 614175; Joubert syndrome 34, 614175 for gene: B9D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | B9D2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to B9D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | B9D2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to B9D2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | B9D2 |
Louise Daugherty gene: B9D2 was added gene: B9D2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: B9D2 was set to |