Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BBS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BBS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | BBS12 | Louise Daugherty reviewed gene: BBS12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | BBS10 | Louise Daugherty reviewed gene: BBS10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | BBS1 | Louise Daugherty reviewed gene: BBS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BBS12 | Louise Daugherty Publications for gene BBS12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BBS10 | Louise Daugherty Publications for gene BBS10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BBS1 | Louise Daugherty Publications for gene BBS1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 for gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 for gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BBS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 for gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 for gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 for gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 for gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 for gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 for gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BBS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 for gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 12, 615989 for gene: BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS10 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 10, 615987 for gene: BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BBS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 1, 209900 for gene: BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BBS12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BBS12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BBS10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BBS10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BBS1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BBS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | BBS12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BBS12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | BBS10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BBS10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | BBS1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BBS1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | BBS12 |
Louise Daugherty gene: BBS12 was added gene: BBS12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BBS12 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | BBS10 |
Louise Daugherty gene: BBS10 was added gene: BBS10 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BBS10 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | BBS1 |
Louise Daugherty gene: BBS1 was added gene: BBS1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BBS1 was set to |