Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCOR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCOR was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | BCOR | Louise Daugherty reviewed gene: BCOR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BCOR | Louise Daugherty Publications for gene BCOR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 for gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCX | Louise Daugherty Added phenotypes Subcortical laminal heterotopia, X-linked, 300067; Lissencephaly, X-linked, 300067 for gene: DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BCOR | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 2, 300166 for gene: BCOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 for gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCX | Louise Daugherty Added phenotypes Subcortical laminal heterotopia, X-linked, 300067; Lissencephaly, X-linked, 300067 for gene: DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCOR | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 2, 300166 for gene: BCOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 for gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCX | Louise Daugherty Added phenotypes Subcortical laminal heterotopia, X-linked, 300067; Lissencephaly, X-linked, 300067 for gene: DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCOR | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 2, 300166 for gene: BCOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAFAH1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 1, 607432; Subcortical laminar heterotopia, 607432 for gene: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293; Lateral meningocele syndrome, 130720; Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MLC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, 604004 for gene: MLC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HTRA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779; CARASIL syndrome, 600142 for gene: HTRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HEPACAM | Louise Daugherty Added phenotypes Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without mental retardation, 613926; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A, 613925 for gene: HEPACAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCX | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly, X-linked, 300067; Subcortical laminal heterotopia, X-linked, 300067 for gene: DCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BCOR | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, syndromic 2, 300166 for gene: BCOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BCOR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BCOR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | BCOR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BCOR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | BCOR |
Louise Daugherty gene: BCOR was added gene: BCOR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BCOR was set to |